6岁多的雯雯（化名）近日回到中山大学附属第一医院（简称“中山一院”）耳鼻咽喉科复查。复查结果显示，其鼻部罕见肿瘤无复发迹象，面部外观与功能恢复良好。一年半前，雯雯的鼻部长了一个极其罕见且侵袭性极强的恶性肿瘤，她的父母带着她辗转上海、北京等多家顶尖医院，求诊于国内多位知名专家，但各方尝试的治疗均告失败，病情一度陷入“束手无策”的困境。半年前，在中山一院文卫平教授领衔的医疗团队的精准诊治下，这颗令多方棘手的“炸弹”被成功拆除。康复出院时，雯雯的脸上重现了纯真笑容。
辗转求医陷困境，罕见肿瘤成难题
术前（A-C）术后（D-F）核磁共振影像对比
一年半前，雯雯因一次轻微鼻外伤后，鼻部出现了进行性增大的肿块，并伴有出血。起初被外院诊断为“创伤性血肿”，但常规治疗无效。随着肿块迅速长大并侵蚀周围骨质，病情急转直下。家人带着她踏上了漫漫求医路，先后咨询了上海、北京等地多位权威专家，接受了包括介入栓塞、药物注射乃至靶向治疗在内的多种方案。然而，肿瘤表现出惊人的顽固性，所有治疗均未能遏制其进展，肿瘤反复复发，并向面部扩展。一次次的希望与随后的失望，让这个家庭承受了巨大压力，诊疗也似乎走进了死胡同。
抱着最后一线希望，雯雯一家来到中山一院。我国耳鼻咽喉头颈外科领域著名专家文卫平教授在详细了解患儿曲折的诊疗历程后，迅速牵头组建了由文译辉主任医师、黄嫣然主治医师等核心成员构成的诊疗团队。团队直面挑战，决心为患儿寻找新的突破口。
团队首先对雯雯的病情进行了彻底的重新评估。他们凭借丰富的经验与敏锐的洞察力，认为必须从疾病的根源——肿瘤的分子本质入手。为此，团队为雯雯安排了高难度的再次活检及前沿的全转录组测序分析。这一关键决策最终揭示了肿瘤的“真面目”：一种由极其罕见的“CHD9-BEND2基因融合”所驱动的恶性间叶性肿瘤。这一精准诊断，从根本上解释了此前所有治疗为何失败，也为制定唯一可能根治的方案——扩大范围的精准手术切除提供了科学依据。
八大学科MDT会诊，制定“毫米级”精密手术方案
由于肿瘤已广泛侵犯鼻腔、鼻窦、鼻咽及周围骨质，手术风险极高。文卫平教授组织了包括鼻专科、医学影像科、病理科、口腔颌面外科、神经外科、介入科、儿科、肿瘤科在内的MDT多学科大会诊。团队制定了“毫米级”的精密手术方案。术前，介入科精准栓塞肿瘤供血血管；次日，文卫平教授团队通过精细的鼻侧切开入路，在神经、血管密布的狭小解剖区域内，如雕刻般完整切除了肿瘤，并成功保护了重要功能结构。
术后病理证实肿瘤被完整切除，影像学复查显示无任何肿瘤残留。雯雯恢复顺利，困扰全家长达一年、令多地专家棘手的罕见顽疾，终于画上了终止符。
雯雯顺利出院，家属为医疗团队送上锦旗
文卫平教授表示：“这个病例的成功诊治，首先归功于患儿家长永不放弃的坚持，这让我们团队深感责任重大。其次，它体现了精准的分子诊断是罕见、复杂病例破局的关键。最后，多学科团队的紧密无间协作与精湛的外科技艺，是将诊疗方案转化为治愈现实的根本保障。”文译辉主任医师与黄嫣然主治医师也强调，对于常规治疗无效的疑难病例，寻求具备较强综合诊疗能力与前沿诊断技术的中心进行多学科协作诊治，是赢得生机的重要途径。
《南方》杂志全媒体记者、南方+记者｜李梦醒
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